Vücudumuzda önemli bir işleve sahip hemoglobinlerin kalıtsal olarak geçen genlerde bir değişime uğraması ve işlevinin bozulması Hemoglobinopati adı verilen kalıtsal kan hastalıklarına yol açar. Talasemi ve Orak Hücre Anemisi başta olmak üzere, kalıtsal kan hastalıkları birçok ülkede önemli bir halk sağlığı sorunudur. Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 olup akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli hastalık gruplarından olan Hemoglobinopatilerin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır.
Ülkemizde 30.12.1993 tarihinde 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları İle Mücadele Kanunu çıkmıştır. Bu çerçevede 1994 yılında Sağlık Bakanlığına bağlı olarak talasemi Merkezleri kurulmuştur.
Talasemi 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren ciddi bir kan hastalığıdır. Halsizlik, solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık ateşlenme, iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar. Talasemi hastaları hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel bir kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Kalıtsal kan hastalıklarının erken dönemde saptanması ve önlenmesi amacıyla Sağlık Bakanlığı tarafından Ulusal Hemoglinopati Kontrol Programı ‘Evlilik Öncesi Hemoglinopati Tarama Program’ adı altında 1 Kasım 2018 tarihinden itibaren 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. Program kapsamında; Riskli gruplara ve evlilik öncesi rapor almak için aile hekimlerine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunulup ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak tarama testleri yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayı Hemoglinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almaları için ilgili merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır. Bu şekilde hem taşıyıcılık tespit edilmekte hem de hasta çocukların doğması önlenilmektedir.
Talasemi evliliğe engel olmayıp bulaşıcı değildir. Evlenecek çiftlerin talasemi testi yaptırmaları Sağlık Bakanlığının Hemoglinopati Tarama Programı çerçevesinde zorunludur. Sağlıklı çocuk sahibi olmak için çiftlerin evlilik öncesi mutlaka talasemi testi yaptırmaları gerekmektedir. Taşıyıcı çiftler prenatal yöntemlerle sağlıklı bebek sahibi olabilirler.
