Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemine dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla Müdürlüğümüz Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar ÇEKÜS birimi tarafından 05 Haziran Pazartesi günü Numune Hastanesi Konferans Salonunda hizmetiçi eğitim düzenlenmiştir. Hanımefendi Dr.Çiğdem ŞİMŞEK ,İl Sağlık Müdürümüz Fethullah Selçuk MOĞULKOÇ,Halk Sağlığı Hizmetleri yöneticileri,hastane yöneticileri ve sağlık çalışanlarının katıldığı eğitim Halk Sağlığı Uzmanı Dr.Esma KILIÇ’ ın açılış konuşmasıyla başlamış Hanımefendi Dr.Çiğdem ŞİMŞEK ‘in konuşması ,Medicana Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Mahmut EKİCİ ve Diyetisyen Merve EŞGİ tarafından “Fenilketonüri Hastalığı ve Düşük Proteinli Beslenme “ sunumlarıyla devam etmiş akabinde konuşmacılar ve Yenidoğan Tarama Programının yürütülmesinde görev alan sağlık çalışanlarına teşekkür belgesi verilerek program son bulmuştur.